目前，惡性腫瘤是嚴(yán)重威脅人類健康的重要原因之一，給社會(huì)帶來(lái)了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。隨著人口老齡化，腫瘤防治領(lǐng)域面臨越來(lái)越嚴(yán)峻的挑戰(zhàn)。2019年1月，我國(guó)發(fā)布了中國(guó)癌癥統(tǒng)計(jì)報(bào)告——《2015年中國(guó)惡性腫瘤流行情況分析》數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)2015年有新發(fā)惡性腫瘤病例392.9萬(wàn)平均每分鐘有7.5個(gè)人被確診為癌癥。每年惡性腫瘤所致的醫(yī)療花費(fèi)超過(guò)2200億元。

大部分早期惡性腫瘤通過(guò)根治性手術(shù)即可得到有效的治療。當(dāng)腫瘤在患者體內(nèi)僅發(fā)生微小轉(zhuǎn)移灶，但仍未被臨床影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)的情況下，仍然有50%的患者可通過(guò)全身系統(tǒng)性治療（如化療、免疫治療等）達(dá)到治愈。一旦惡性腫瘤患者發(fā)生了臨床明確的轉(zhuǎn)移，將難以被治愈，患者的生存期也將大幅縮短。以肺癌為例，Ⅰ期的非小細(xì)胞肺癌患者5年生存率為70%，而Ⅳ期患者的5年生存率則低于5%?？梢?jiàn)，癌癥的早期發(fā)現(xiàn)和早期治療將直接降低癌癥患者的死亡率、提高患者的生存期。目前的多數(shù)癌癥篩查方式只能針對(duì)單一癌種，如果對(duì)多個(gè)癌癥進(jìn)行篩查需要逐一完成多項(xiàng)檢查；同時(shí)，部分篩查方式有侵入性、操作繁瑣、預(yù)約周期長(zhǎng)等情況，導(dǎo)致實(shí)際進(jìn)行全身腫瘤篩查的人群比例較低，為推動(dòng)癌癥的早期診斷和篩查工作帶來(lái)了困難，因此臨床急需精準(zhǔn)便捷的腫瘤早篩、早診技術(shù)。

腫瘤標(biāo)記物

假陽(yáng)性結(jié)節(jié)的大量檢出是LDCT篩查亟需解決的重要問(wèn)題，需要其他篩查手段加以補(bǔ)充。近年來(lái)，表觀遺傳學(xué)、液體活檢和生物標(biāo)記物等肺癌檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步以及物聯(lián)網(wǎng)醫(yī)學(xué)等技術(shù)的應(yīng)用為實(shí)施"5P"篩查模式奠定了基礎(chǔ)。為達(dá)到"5P"醫(yī)學(xué)要求，需要?jiǎng)討B(tài)跟蹤腫瘤細(xì)胞的變化，以便監(jiān)測(cè)其隨病程或治療發(fā)生的高度異質(zhì)性，進(jìn)而配合篩查和制定精準(zhǔn)個(gè)體化治療方案。建議根據(jù)圖1所列的技術(shù)流程，優(yōu)化防治策略和及時(shí)干預(yù)，以達(dá)到事半功倍的效果。為此，還需要發(fā)掘表觀遺傳學(xué)、基因突變、細(xì)胞變異和浸潤(rùn)啟動(dòng)四方面信息，并掌握相關(guān)的預(yù)測(cè)、檢測(cè)和診斷技術(shù)，才能對(duì)處于風(fēng)險(xiǎn)期和各階段的肺癌篩查和管理游刃有余。如圖1所示，最佳篩查期是亞臨床肺癌階段，這一階段臨床及影像學(xué)尚未發(fā)現(xiàn)異常，而表觀遺傳學(xué)及基因相關(guān)分子標(biāo)記物已經(jīng)可以被檢測(cè)到。這無(wú)疑對(duì)以"液體活檢"為基礎(chǔ)的肺癌標(biāo)記物篩查提出更高要求。

液體活檢

據(jù)了解，目前我國(guó)腫瘤檢測(cè)方法主要分為傳統(tǒng)檢測(cè)和基因檢測(cè)兩種，涵蓋血清腫瘤標(biāo)記物、醫(yī)學(xué)影像學(xué)檢查、組織活檢、液體活檢等方式，而對(duì)腫瘤早期診斷最有效的方法是通過(guò)體外診斷尋找體液中的腫瘤標(biāo)志物——液體活檢。液體活檢作為體外診斷的重要分支，通過(guò)捕獲和檢測(cè)體液（如：血液、尿液、唾液、腹水、胸膜積液等）中的生物標(biāo)記物（如：血清腫瘤標(biāo)志物、循環(huán)腫瘤細(xì)胞（CTC）、循環(huán)游離腫瘤DNA（ctDNA）、外泌體、DNA甲基化等）來(lái)診斷和監(jiān)測(cè)腫瘤等疾病。

表觀遺傳學(xué)是研究基因的核苷酸序列不發(fā)生改變的情況下基因表達(dá)的可遺傳的變化的一門遺傳學(xué)分支學(xué)科，包括DNA甲基化、組蛋白乙?；腿旧|(zhì)構(gòu)象變化等。目前較成熟的是印跡基因技術(shù)，具有簡(jiǎn)便、易行、靈敏度高、特異性高、易掌握和精準(zhǔn)性好等優(yōu)點(diǎn)，且具有預(yù)測(cè)性，可指導(dǎo)個(gè)體化預(yù)防，可用于預(yù)測(cè)肺癌風(fēng)險(xiǎn)，甲基化是一種非常有潛在價(jià)值的標(biāo)記物。然而早期肺癌患者中，需聯(lián)合檢測(cè)多基因甲基化水平可能更具有診斷價(jià)值。

菲捷明正是采用DNA甲基化診斷技術(shù)，采用高效特異的DNA甲基化分子標(biāo)志物，通過(guò)先進(jìn)和精準(zhǔn)的核酸質(zhì)譜技術(shù)，只需2ml血液，即可對(duì)DNA甲基化位點(diǎn)進(jìn)行精準(zhǔn)檢測(cè)，實(shí)現(xiàn)肺結(jié)節(jié)的良惡性鑒別，在特異性大于95%的情況下，鑒別率高達(dá)80-92%。菲捷明DNA甲基化診斷技術(shù)是國(guó)際先進(jìn)水平的新一代腫瘤體外診斷技術(shù)，曾獲得德國(guó)聯(lián)邦經(jīng)濟(jì)部高新技術(shù)創(chuàng)業(yè)大獎(jiǎng)，被評(píng)為有顛覆行業(yè)前景的技術(shù)。